軟骨無形成症は、低身長、特異顔貌、三尖手など特徴的な所見を示す遺伝性の難病です。予後は良好ですが、患者のQOLやADLに重大な障害を起こすケースもあります。本症の最新知見を窪田拓生氏が解説します。

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軟骨無形成症（Achondroplasia）は、およそ20,000人に1人の割合で発生するといわれている希少性かつ難治性の骨系統疾患です。