まずは嚢胞性線維症について。CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)の遺伝子異常のため、正常な塩化物イオンチャネルを形成するたんぱく質が作られないことにより、全身の粘膜の塩化物イオンの輸送能力が弱いため、生まれて間もない頃から、気管支、消化管、膵管（用語解説参照 ...

嚢胞性線維症は、常染色体劣性遺伝を示す単一遺伝子疾患で、嚢胞性線維症膜貫通調節因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ）遺伝子(CFTR）の変異が原因で発症する。この遺伝子欠損が25年前に初めて報告されて以来、CFTR変異による発症機序や、その治療上の扱い方に関する私たちの理解 ...

米食品医薬品局（FDA）は10月21日、CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）遺伝子の変異を原因とする嚢胞性線維症に対する治療薬として ...

嚢胞性線維症はCFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）遺伝子の変異によって引き起こされる難治疾患であり、指定難病となっている。全世界での罹患者は7万人を超え、特に欧州圏では出生約3,000人に1人と高頻度だ。

CFTRチャネルの役割 次に、CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator：嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子）チャネルが、上皮膜を介したイオン移動にどのような役割を果たしているかについて述べている。