Il s'agit d'une pathologie multisystémique provoquée par une mutation dans le gène codant pour la protéine transmembranaire CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui est ...

Background The high frequency of the cystic fibrosis (CF) transmembrane conductance regulator ( CFTR ) gene mutation p.Arg117His in patients with congenital bilateral absence of the vas deferens ...

La mucoviscidose est une maladie génétique liée à une anomalie de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) portée par le chromosome 7.

Dans le cadre de la fibrose kystique, c’est le gène appelé Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR) qui est mis en cause.

Plusieurs interventions médicales sont disponibles pour traiter la rhinosinusite chronique chez les personnes atteintes de mucoviscidose telles que différentes concentrations d'irrigations nasales ...

Ce nouveau médicament est indiqué pour le traitement des personnes atteintes de fibrose kystique, âgées d'au moins 12 ans, qui présentent au moins une mutation ΔF508 du gène Cystic Fibrosis ...

Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui ...

Toujours conjointement transmise par le père et la mère, la maladie est causée par l’absence ou le dysfonctionnement de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ...

Depuis la découverte en 1989 du gène CFTR CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance conductance regulator, en anglais) responsable de la mucoviscidose, les recherches se sont ...