レビューの論点 ビタミンE欠乏症によって嚢胞性線維症の患者に健康問題が発生する頻度に対して、ビタミンE補充（摂取量は問わず）にはどのような効果があるかを明らかにしたいと考えた。 背景 嚢胞性線維症患者の約85％～90％は、膵臓で酵素が十分に生成されないため、食物を消化する際に ...

アジア人の嚢胞性線維症、現状では対症療法のみ 関西医科大学は2月17日、世界で初めて日本人嚢胞性線維症患者のiPS細胞を樹立し、これまでに報告のない遺伝子変異を特定したと発表した。この研究は、同大大学院医学研究科イノベーション再生医学の服部文幸研究教授らの研究チームによる ...

CFTRチャネルの役割 次に、CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator：嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子）チャネルが、上皮膜を介したイオン移動にどのような役割を果たしているかについて述べている。

嚢胞性線維症 （cystic fibrosis；CF）は、欧米では、出世児約2500人当たり1人の発症頻度を示す比較的発症率が高い遺伝性疾患である。

嚢胞性線維症はCFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）遺伝子の変異によって引き起こされる難治疾患であり、指定難病となっている。 全世界での罹患者は7万人を超え、特に欧州圏では出生約3,000人に1人と高頻度だ。

まずは嚢胞性線維症について。CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)の遺伝子異常のため、正常な塩化物イオンチャネルを形成するたんぱく質が作られないことにより、全身の粘膜の塩化物イオンの輸送能力が弱いため、生まれて間もない頃から、気管支、消化管、膵管（用語解説参照 ...

米食品医薬品局（FDA）は10月21日、CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）遺伝子の変異を原因とする嚢胞性線維症に対する治療薬として ...